VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITÀ RESPIRATORIA E ATTIVITÀ DI RIABILITAZIONE RESPIRATORIA NELLA MALATTIA DI POMPE A ESORDIO TARDIVO

Aperto a Medico (varie specialità) e Fisioterapista

Razionale
La Malattia di Pompe (Glicogenosi di tipo II) è una patologia neuromuscolare rara, multisistemica e progressiva. Nella sua forma a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease – LOPD), il coinvolgimento della muscolatura respiratoria, in particolare del diaframma, rappresenta una delle complicanze più critiche e spesso la principale causa di morbilità e mortalità.
Il declino della funzione respiratoria può precedere o progredire indipendentemente dalla perdita della deambulazione, manifestandosi con ipoventilazione alveolare (inizialmente notturna) e una ridotta efficacia della tosse. Nonostante la disponibilità di terapie, la gestione multidisciplinare del coinvolgimento respiratorio rimane una sfida clinica complessa che richiede protocolli di monitoraggio e intervento altamente specializzati.
Obiettivi Scientifici e Focus Metodologico
Il presente meeting nasce dalla necessità di uniformare e ottimizzare il percorso diagnostico-terapeutico del paziente con LOPD, focalizzandosi su tre pilastri fondamentali:
1. Monitoraggio Avanzato: Valutare ruolo della semplice spirometria standard ed integrare parametri più sensibili come le pressioni respiratorie massime statiche (MIP e MEP) e lo SNIP (Sniff Nasal Inspiratory Pressure), potenzialmente utili per identificare precocemente la debolezza dei muscoli respiratori.
2. Integrazione Pneumologica e Ventilatoria: Definire criteri clinici e strumentali condivisi per l’avvio tempestivo della ventilazione meccanica non invasiva (NIV) e per la gestione delle secrezioni.
3. Il Ruolo della Riabilitazione: Approfondire l’attività del fisioterapista respiratorio in un contesto in cui mancano protocolli standardizzati, promuovendo una “rete formativa” che possa colmare il gap tra le evidenze scientifiche e la pratica clinica quotidiana

Responsabili Scientifici
Agata Lax, Cristina Sancricca

Dove 
STARHOTEL ECHO
Via Andrea Doria 4 – Milano

Quando
26 Maggio 2026

Segreteria Organizzativa
Lena Italy S.r.l.
Via Caduti di Marcinelle 11, 20134 Milano
alberto.calvi@lenagroup.net
leonardo.visani@lenagroup.net